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Hämophilie

HämophilieWir sind seit mehr als 60 Jahren ein weltweit führender Hersteller von Medikamenten zur Behandlung von Gerinnungsstörungen. Aufgrund unserer langjährigen Erfahrung verstehen wir die Bedürfnisse der Patienten und richten unsere Forschung und Entwicklung darauf aus. Wir haben diverse Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie-Patienten geprägt, darunter das erste rekombinant hergestellte Faktor-VIII-Präparat, das erste nadellose Transfersystem und das erste Faktor-VIII-Präparat ohne Zusatz von menschlichen oder tierischen Plasmaproteinen. Dieses wird in unserer Produktionsanlage in Neuchâtel hergestellt.

Wir werden auch in Zukunft die Herausforderungen auf dem Gebiet der Gerinnungsstörungen angehen und den betroffenen Patienten die individuell bestmöglichen Behandlungsoptionen anbieten.

Was ist Hämophilie?

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Gerinnungsstörung des Blutes, die in der Regel vererbt wird. Sie bleibt daher ein Leben lang bestehen. Blutungen können nach Verletzungen, nach Unfällen, während oder nach Operationen oder spontan auftreten (ohne erkennbaren Grund). Äusserliche Blutungen (Schürfungen, Schnitte, Blutung aus Nase oder Mund) sehen oft bedrohlicher aus als sie sind. Innere Blutungen wie Muskel- und Gelenksblutungen treten nach Schlägen, heftigen Bewegungen oder nach wiederholter Beanspruchung auf. Die daraus verminderte körperliche Aktivität geht in der Folge mit einer Schwächung der Muskulatur einher. Gehäufte Gelenksblutungen können zu bleibenden Schäden des Gelenks (z.B. Knorpel und Knochen) oder Muskels führen, was zu einer eingeschränkten Lebensqualität im Erwachsenenalter führt. Je früher diese Blutungen erkannt und behandelt werden, desto kleiner ist ihr Ausmass und umso kürzer der Heilungsprozess. In der Schweiz gibt es rund 900 Menschen mit Hämophilie. Aufgrund der Vererbungsweise sind fast ausschliesslich Knaben und Männer betroffen. Zwei Drittel der Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, während ein Drittel durch spontane Mutationen erfolgt. Diese treten während oder nach der Zeugung im Mutterleib auf. Dank der guten Behandlungsmöglichkeiten ist die Hämophilie heute sehr gut behandelbar. Mit der individuellen Therapie und Pflege wird ein aktives und normales Leben ermöglicht.

GerinnungWie gerinnt Blut?

Die Fähigkeit des Blutes, bei inneren oder äusseren Verletzungen zu gerinnen, ist lebensnotwendig, da diese Eigenschaft uns vor dem Verbluten schützt. Wenn wir uns verletzen, wird durch ein rasches Zusammenziehen der betroffenen Blutgefässe die Blutung zunächst gehemmt.

Der Vorgang der Blutgerinnung:
  1. Die Verletzung eines Blutgefässes aktiviert das Blutgerinnungssystem.
  2. Zellen im Blut, sogenannte Blutplättchen, lagern sich am verletzten Gewebe dicht aneinander undverschliessen in Form eines Gerinnsels vorübergehend die Öffnung der Blutungsstelle.
  3. Eiweisse im Blut (Gerinnungsfaktoren) unterstützen die Stabilisierung des Gerinnsels und «verkleben» dieBlutplättchen mit den Wundrändern, um ein Nachbluten zu verhindern.
  4. Die Blutung stoppt und das beschädigte Blutgefäss verheilt (Kruste, Schorf wird gebildet).
  5. Bei Hämophilen liegt ein Mangel oder eine zu schwache Wirksamkeit eines Gerinnungsfaktors vor, sodass die Blutgerinnung nicht erfolgreich verlaufen kann. Dies bedeutet, dass sich bei einer Verletzung dieWunde nicht vollständig oder nicht schnell genug schliesst. Der Grund: Im Blut fehlt ein Eiweiss, das fürdie Gerinnung notwendig ist.

Hauptformen der Hämophilie

Für eine einwandfreie Blutgerinnung sind 13 Eiweisse im Blut notwendig. Diese nennt man Faktoren. Hämophilie kommt in unterschiedlichen Formen vor. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie, verschiedenen Schweregraden sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.

  • Menschen, die einen Mangel an Faktor VIII haben, leiden unter Hämophilie A.
  • Menschen, die einen Mangel an Faktor IX haben, leiden unter Hämophilie B.

Hämophilie A kommt am häufigsten vor und betrifft ein Neugeborenes auf etwa 10‘000 Knaben. Hämophilie B ist seltener und betrifft ein Neugeborenes auf etwa 50‘000 Knaben

Hämophilie-Symptome

Die Symptome der Blutungen hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Man spricht von leichter, mittelschwerer oder schwerer Hämophilie je nach Faktor-Aktivität im Blut.

Menschen mit schwerer Hämophilie haben häufig Spontanblutungen (ohne Auslöser) wie auch Blutungen nach Operationen oder Verletzungen. Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie haben selten Spontanblutungen, sie bluten meist im Rahmen von Bagatellverletzungen (z.B.bei sportlichen Aktivitäten), Operationen oder Zahnextraktionen.

Schweregrad

Wie bekommt man Hämophilie?

Menschen mit Hämophilie werden schon früh in ihrem Leben diagnostiziert. Aufgrund der Vererbungsweise sind fast ausschliesslich Knaben und Männer betroffen. Das defekte Gen, welches die Hämophilie verursacht, wird von einem Elternteil auf das Kind übertragen.

Genetik

Jede Zelle unseres Körpers enthält unsere Erbinformation (DNA), welche aus Genen (Bauplan für einzelne Eiweisse) besteht. Die Gene bestimmen wichtige Merkmale wie die Augen- oder Haarfarbe. Die Erbinformation enthält sogenannte Chromosomen. Der Mensch besitzt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Zwei davon sind für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich; das X- und Y-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (das Y bestimmt das männliche Geschlecht). Frauen haben zwei X-Chromosomen.

Wie wird Hämophilie vererbt?

Das defekte Gen, welches Hämophilie verursacht, wird auf dem X-Chromosom gefunden. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann der Defekt meist durch das zweite, normale X-Chromosom, ausgeglichen werden. Männer haben aber nur ein X-Chromosom und besitzen daher bei einem Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit.

Ausgangssituation:

Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist hämophil. Die Mutter ist gesund. Die Töchter werden grundsätzlich zu Überträgerinnen. Die Söhne werden die Hämophilie nicht erben.

Stammabaume

Ausgangssituation:

Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund. Mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % die Hämophilie erben.

Stammabaume

Hämophilie bei Frauen ist sehr selten. Dies liegt daran, dass eine Frau mit Hämophilie in der Regel einen Vater mit Hämophilie und eine Mutter als Trägerin haben muss. Sie hätte dann eine Wahrscheinlichkeit von 50 % zwei defekte X-Chromosomen zu erben. Es gibt einen kleinen Anteil an Trägerinnen, welche auch Hämophilie haben (in den meisten Fällen eine milde Form).

 

Wichtige Merkpunkte zur Hämophilie

  • Hämophilie ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung. Bei einer Blutung gerinnt das Blut nicht wie bei einem gesunden Menschen. Die Wunde schliesst nicht vollständig oder nicht schnell genug.
  • Hämophilie wird vererbt, die Erkrankung kann in einer Familie bereits bekannt sein, aber auch spontan neu auftreten (ca. 30 % der neu diagnostizierten Fälle).
  • Es gibt zwei Hauptformen von Hämophilie: Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel, 80 % der Fälle) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel, 20 % der Fälle).
  • Äusserliche Blutungen wie Schnitte, Schürfungen oder Nasenbluten stellen dabei nicht das Hauptproblem dar. Im Gegensatz dazu sind Blutungen innerer Organe oder Gelenke weit weniger einfach zu erkennen und zu behandeln. Mehrere unbehandelte Blutungen in dasselbe Gelenk oder denselben Muskel können zu bleibenden Schäden und Bewegungseinschränkungen führen.
  • Die Symptome der Blutungen hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Man spricht von leichter, mittelschwerer oder schwerer Hämophilie je nach Faktor-Gehalt im Blut.
  • Heute ist die Hämophilie behandelbar und die Lebenserwartung von Blutern normal. Es ist möglich, mit Gerinnungspräparaten den fehlenden Faktor zu verabreichen und Blutungen so zu verhindern oder rasch zu stoppen.

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