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Angio-œdème héréditaire (AOH)

Angio-œdème héréditaireContexte

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare, qui touche entre 1 personne sur 10 000 et 1 sur 50 000 dans le monde.1-4 En Suisse, environ 160 patients sont diagnostiqués.

Les caractéristiques principales sont des gonflements (œdèmes) récidivants de la peau à différents endroits du corps, ainsi qu'au niveau des voies respiratoires et des organes internes.

Les œdèmes cutanés touchent généralement les mains et les pieds, le visage et la zone génitale. Les œdèmes cutanés n'engagent pas le pronostic vital, mais peuvent être si douloureux et disgracieux que les patients souffrant d'une crise aiguë d'AOH se retirent souvent de la vie sociale.

Presque tous les patients atteints d'AOH2 souffrent de crises avec de forts maux de ventre, des nausées, des vomissements et des diarrhées en raison du gonflement de la paroi intestinale. Les œdèmes au niveau de la gorge, du nez ou de la langue sont particulièrement dangereux et potentiellement mortels. Ils provoquent un rétrécissement des voies respiratoires.

Il n'existe actuellement aucune possibilité de guérison connue pour l'AOH, mais il est possible de traiter les symptômes des crises d'œdèmes.

Causes

L'AOH est causé par un gène défectueux qui contrôle une protéine particulière dans le sang, l'inhibiteur de la C1 estérase (C1 INH). Normalement, le C1 INH régule la production corporelle de bradykinine. La bradykinine est une hormone qui joue un rôle important dans l'élargissement et la perméabilité des vaisseaux sanguins, par exemple suite à une blessure ou une infection.

Les patients atteints d'AOH ont soit une concentration trop faible de C1 INH, soit une protéine C1 INH dont le fonctionnement a diminué. Pendant une crise d'AOH, la protéine C1 INH ne peut plus contrôler suffisamment la libération de bradykinine, ce qui entraîne une hausse du taux de bradykinine dans le sang. Dans le cas d'une concentration de bradykinine élevée, les vaisseaux sanguins deviennent plus perméables et le liquide peut s'infiltrer dans les tissus environnants. Lors d'une crise d'AOH, il se produit des gonflements, des douleurs et parfois aussi un rétrécissement des voies respiratoires.

L'anomalie génétique qui provoque l'AOH est héréditaire. Cela signifie qu'un enfant a cinquante pour cent de probabilité d'avoir cette maladie si son père ou sa mère souffre d'un AOH. Le fait qu'aucun AOH ne soit encore apparu dans la famille ne permet pas d'exclure un diagnostic d'AOH. Jusqu'à 25% des cas d'AOH diagnostiqués reposent sur une nouvelle modification (mutation spontanée) du gène C1 INH. Les patients touchés peuvent cependant transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

Symptômes caractéristiques

Normalement, les gonflements se développent lentement sur plusieurs heures pendant une crise d'AOH. Au cours des 12 à 36 premières heures, les gonflements s'amplifient et diminuent après deux à cinq jours. Mais les crises peuvent aussi commencer par de fortes douleurs soudaines, sans signes d'œdèmes reconnaissables.

Les œdèmes cutanés touchent normalement les mains et les pieds, le visage et la zone génitale. Les douleurs et les défigurations apparaissant avec ces œdèmes n'engagent pas le pronostic vital, mais peuvent être difficiles à vivre et traumatisantes. Les œdèmes dans les membres peuvent également être gênants, car les gonflements des mains et des pieds rendent les activités normales difficiles, voire impossibles.

Lors de crises gastro-intestinales, des douleurs, crampes, vomissements et diarrhées sont possibles. Comme ces symptômes apparaissent aussi fréquemment avec d'autres maladies, un diagnostic erroné est souvent établi chez les patients atteints d'AOH souffrant de crises gastro-intestinales.

Les œdèmes au niveau de la gorge, le nez ou la langue sont les plus dangereux. Dans les cas extrêmes, ces crises peuvent être fatales, car les gonflements à ces endroits rétrécissent les voies respiratoires au point d'entraîner la mort par suffocation. Les patients chez qui ces œdèmes apparaissent doivent immédiatement consulter un médecin.

La fréquence, la durée, la gravité et la localisation des crises d'AOH sont très diverses. Lors d'une crise d'AOH, on ne peut pas prévoir à quel endroit un œdème va apparaître. Le nombre de crises d'AOH est également très différent d'un patient à l'autre: 30% des patients ont plus de 12 crises par an et 30% présentent parfois uniquement des symptômes.

Eviter les déclencheurs potentiels

La plupart des crises d'AOH surviennent brusquement, mais peuvent aussi être déclenchées par une blessure ou des situations de stress émotionnel ou physique.

Les patients concernés ont indiqué comme déclencheurs de leurs crises des interventions chirurgicales, des états de peur, des maladies telles qu'un rhume ou la grippe, des piqûres d'insectes et certains aliments.

En cas de blessure dans la bouche due à un traitement dentaire, il y a un risque pour les patients atteints d'AOH de déclenchement d'une crise dans la gorge.

Chez certains patients, des gonflements sont apparus dans les mains suite à des activités telles que taper à la machine, écrire longtemps, marteler, faire du sport et d'autres activités physiques.

Chez les femmes, les règles ou la grossesse semblent avoir une nette influence sur la fréquence et la sévérité des crises. Certaines femmes subissent des crises plus fréquentes lors des règles. Pendant la grossesse aussi, certaines femmes ont des crises plus fréquentes, alors que celles-ci deviennent plus rares chez d'autres. La prise de la pilule contraceptive et un traitement de substitution hormonale semblent également provoquer des crises plus fréquentes et sévères. Les femmes qui prennent la „pilule“ doivent donc dans tous les cas consulter leur médecin avant de modifier leur prise de médicament.

Parmi les médicaments antihypertenseurs, les inhibiteurs de l'ECA (inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine) ne conviennent pas aux patients atteints d'AOH, car il a été démontré que leur prise pouvait provoquer une crise d'AOH chez certains patients. C'est pourquoi ces patients devraient discuter avec leur médecin de la possibilité d'un autre traitement antihypertenseur.

Diagnostic

Le diagnostic est simple, mais il est difficile de reconnaître la maladie. Comme l'AOH est rare et relativement inconnu, il est souvent mal diagnostiqué. Il n'est donc pas inhabituel que le diagnostic ne soit pas établi avant de nombreuses années pour les patients. En raison de symptômes similaires à ceux de nombreuses autres maladies connues, telles que les allergies ou l'appendicite, l'AOH est souvent mal diagnostiqué. Il est donc particulièrement difficile d'identifier l'AOH chez les patients souffrant principalement de crises gastro-intestinales.

Chez certains patients, une opération inutile est même effectuée en raison d'un diagnostic et d'un traitement erronés. Les patients ne sont souvent pas au courant de cas d'AOH antérieurs dans leur propre famille.

Si un AOH est identifié pour la première fois chez des patients, ils devraient vérifier la présence d'AOH dans leurs antécédents familiaux afin de pouvoir trouver d'autres membres de la famille ou  parents éloignés qui pourraient aussi être affectés. L'âge de la première apparition des gonflements peut varier fortement, mais la plupart des patients ont leur première crise avant vingt ans.

La première étape importante vers le diagnostic de l'AOH est d'identifier la différence avec une réaction allergique, par exemple les allergies alimentaires, le rhume des foins, etc. Contrairement à un gonflement allergique, les crises d'AOH ne réagissent pas à un traitement antiallergique par administration d'antihistaminiques ou de cortisone.

Si des œdèmes apparaissent régulièrement chez un patient, différents examens de laboratoire peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de l'AOH.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun moyen de guérir les patients souffrant de crises d'AOH, ni aucun traitement pour empêcher complètement ces crises. Afin de choisir le meilleur traitement possible pour le patient, il faudrait tenir compte du nombre de crises subies. Un traitement aigu constitue une forme de traitement courante pour de nombreux patients. Pour certains patients qui souffrent très souvent et/ou de symptômes sévères, un traitement préventif est envisagé. Un traitement préventif à court terme est recommandé pour les patients qui doivent subir une intervention dentaire ou une intervention chirurgicale, qui pourrait déclencher une crise.

L'objectif du traitement des crises de gonflement ou de douleur est d'empêcher la progression de l'œdème et de permettre une atténuation rapide des symptômes.

Chez les patients présentant des œdèmes dans la gorge, le plus important est de garder les voies respiratoires libres. Dans le cas d'œdèmes cutanés et de crises gastro-intestinales, des mesures supplémentaires, telles que des médicaments antidouleur et un traitement de remplacement de liquide, sont souvent nécessaires. Il existe différentes approches thérapeutiques pour le traitement de l'AOH. Veuillez consulter votre médecin à propos des options thérapeutiques qui vous conviennent.

RÉFÉRENCES

  1. Agostoni A, et al. J Allergy Clin Immunol 2004;114(3 Suppl):S51-131.
  2. Bork K, et al. Am J Gastroenterol 2006;101(3):619-27.
  3. Gompels MM, et al. Clin Exp Immunol 2005; 139(3):379-94.
  4. Bork K, et al. Arch Intern Med. 2001;161:714-718
 

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