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L’hémophilie

Comprendre l’hémophilieQu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie (maladie du sang) est un trouble de la coagulation en général congénital. Elle persiste donc tout au long de la vie. Les hémorragies peuvent survenir à la suite de blessures, d’accidents pendant ou après des opérations ou de manière spontanée (sans motif identifiable). Les hémorragies externes (écorchures, coupures, saignements naso-buccaux) paraissent souvent plus menaçantes qu’elles ne le sont réellement. Les hémorragies internes telles que les hémorragies musculo-articulaires surviennent suite à des coups, des mouvements violents ou des sollicitations répétées. L’affaiblissement musculaire réduit l’activité physique. Des hémorragies articulaires répétées peuvent induire des lésions articulaires durables (par ex. cartilagineuses et osseuses) ou musculaires, ce qui diminue la qualité de vie à l’âge adulte. Leur détection et traitement précoces en réduisent l’ampleur et abrègent le processus de guérison.

La Suisse compte quelque 900 hémophiles. En raison du mode de transmission héréditaire, l’hémophilie atteint garçons et hommes presqu’exclusivement. Deux tiers des affections hémophiliques sont congénitaux et un tiers résulte de mutations spontanées. Celles-ci surviennent dans le ventre maternel pendant ou après la procréation.

Grâce aux bonnes possibilités de traitement l’hémophilie est très bien traitée de nos jours. Une thérapie et des soins individuels permettent une vie active et normale.

GerinnungComment s’opère la coagulation sanguine?

La capacité du sang à coaguler en cas de blessures externes ou internes est vitale, car elle protège contre la perte de tout son sang. Lorsque nous nous blessons, l’hémorragie est d’abord inhibée par un resserrement rapide des vaisseaux sanguins concernés.

Le déroulement de la coagulation sanguine:
  1. La blessure d’un vaisseau sanguin active le système de coagulation sanguine.
  2. Les cellules dans le sang, appelées plaquettes se déposent les unes contre les autres dans les tissus lésés et obturent provisoirement l’ouverture du site de l’hémorragie sous forme d’un caillot.
  3. Les protéines dans le sang (facteurs de coagulation) favorisent la stabilisation du caillot et « collent » les plaquettes aux les berges de la plaie pour éviter une nouveau saignement.
  4. L’hémorragie s’arrête et le vaisseau sanguin atteint guérit (une croûte se forme).

Les hémophiles présentent une déficience ou une efficacité trop faible de leur facteur de coagulation, empêchant le cours normal de la coagulation. Cela signifie qu’en cas de lésion que la plaie ne se referme pas complètement ou pas suffisamment rapidement. La raison : la protéine nécessaire à la coagulation fait défaut dans le sang. 

Principales formes de l’hémophilie

13 protéines sont requises dans le sang pour une coagulation irréprochable. On les appelle des facteurs. L’hémophilie se présente sous différentes formes. L’on distingue l’hémophilie innée de l’hémophilie acquise, les différents degrés de gravité ainsi que les principales formes de l’hémophilie A et de l’hémophilie B.

  • Les personnes présentant un déficit du facteur VIII, souffrent d’hémophilie A.
  • Les personnes présentant un déficit du facteur IX, souffrent d’hémophilie B.

L’hémophilie A est la plus fréquente et touche un nouveau-né sur environ 10'000 garçons. L’hémophilie B est plus rare et touche un nouveau-né sur environ 50'000 garçons.

Symptômes de l’hémophilie

Les symptômes hémorragiques dépendent de la gravité de l’affection. L’on parle d’hémophilie légère, moyenne ou grave selon l’activité du facteur dans le sang.Schweregrad

Les sujets souffrant d’hémophilie grave ont fréquemment des hémorragies spontanées (sans motif) ainsi que suite à des opérations ou à des lésions. Les personnes atteintes d’hémophilie légère à moyenne présentent rarement des hémorragies spontanées, elles saignent la plupart du temps dans le cadre de lésions triviales (par ex. lors d’activité sportives), d’opérations ou d’extractions dentaires.

Comment devient-on hémophile ?

Les hémophiles sont diagnostiqués tôt dans leur vie. Du fait du mode de transmission congénital, garçons et hommes sont presqu’exclusivement atteints. Le gène déficient causant l’hémophilie est transmis à l’enfant par un parent.

Génétique

Chaque cellule de notre corps renferme notre information génétique (ADN), composé de gènes (structure des différentes protéines). Les gènes déterminent les caractéristiques principales telles que la couleur des yeux ou des cheveux. L’information génétique comprend ce qu’on appelle les chromosomes. L’homme possède 46 chromosomes dans chaque cellule corporelle. Deux sont responsables de la détermination du sexe ; le chromosome X et le chromosome Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (le Y détermine le sexe masculin). Les femmes ont deux chromosomes X.

Comment l’hémophilie est-elle transmise?

Le gène défectueux provoquant l’hémophilie se trouve sur le chromosome X. Comme les femmes ont deux chromosomes X, la déficience peut, en général, être compensée par le deuxième chromosome X normal. Mais les hommes n’ont qu’un seul chromosome X et n’ont pas de possibilité de compensation en cas de déficience.

Situation de départ:

la mère possède un chromosome défectueux et est transmetteuse. Le père est en bonne santé. Avec une probabilité de 50%, les filles seront transmetteuses. Les fils hériteront de l’hémophilie avec une probabilité de 50%.

Stammbaeume

Situation de départ:

le père possède un chromosome défectueux et est hémophile. La mère est en bonne santé. Les filles deviendront en principe transmetteuses. Les fils n’hériteront pas de l’hémophilie.

Stammbaeume

L’hémophilie est très rare chez les femmes. Ceci tient au fait qu’une femme hémophile doit, en général, avoir un père hémophile et une mère porteuse. Elle aurait alors une probabilité de 50% d’hériter de deux chromosomes défectueux. Il existe un faible pourcentage de transmetteuses atteintes également d’hémophilie (dans la plupart des cas, une forme légère).


Principales caractéristiques de l’hémophilie

  • L’hémophilie est un trouble inné de la coagulation sanguine. Le sang ne coagule pas comme chez un sujet sain en cas de saignement. La plaie ne se referme pas totalement ou pas assez rapidement.
  • L’hémophilie est, en général, transmise héréditairement, la maladie peut être déjà connue de la famille mais resurgir aussi de nouveau soudainement (= l’hémophilie acquise ne touche qu’environ 30% des cas diagnostiqués).
  • Il existe deux formes principales d’hémophilie : l’hémophilie A (carence en facteur VIII, 80% des cas) et l’hémophilie B (carence en facteur IX,  20% des cas).
  • Les hémorragies externes, telles que coupures, écorchures ou saignements du nez ne représentent pas le problème principal à cet égard. En revanche, les hémorragies des organes internes ou des articulations sont infiniment moins faciles à déceler et à traiter. Plusieurs hémorragies non traitées dans la même articulation ou le même muscle peuvent engendrer des lésions et des atteintes permanentes de la motricité.
  • Les symptômes hémorragiques dépendent du degré de gravité de la maladie. L’on parle d’hémophilie légère, moyenne ou grave selon la teneur du facteur dans le sang.
  • De nos jours, l’hémophilie peut être traitée et l’espérance de vie des hémophiles est normale. Il est possible d’administrer le facteur déficient avec des préparations coagulantes et d’éviter ainsi les hémorragies ou de les arrêter rapidement

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